Хирургическое лечение псевдосиндактилии кистей при буллезном эпидермолизе: клиническое наблюдение и особенности ухода

Резюме

Буллезный эпидермолиз (БЭ, механобуллезная болезнь) - это группа редких наследственных генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующихся образованием на коже и слизистых оболочках пузырей и эрозий в результате малейших травм. Псевдосиндактилия кистей и стоп - тяжелое внекожное осложнение БЭ - развивается вследствие постоянного образования пузырей на кистях и стопах и чаще всего наблюдается при рецессивном дистрофическом БЭ (РДБЭ). В настоящей работе представлены клиническое наблюдение и результаты хирургического лечения псевдосиндактилии при РДБЭ, а также обсуждаются особенности послеоперационного и ежедневного ухода за раневыми поверхностями и кожными проявлениями БЭ.

Ключевые слова:буллезный эпидермолиз, псевдосиндактилия, COL7A1

Клин. и эксперимент. хир. Журн. им. акад. Б.В. Петровского. 2015. 2. С. 76-82.

Буллезный эпидермолиз (БЭ, механобуллезная болезнь) - это группа редких наследственных генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующихся образованием на коже и слизистых оболочках пузырей и эрозий в результате малейших травм. Частота БЭ составляет около 1,7:100 000 новорожденных во всех этнических группах [1-3], наследуется по аутосомно- доминантному и аутосомно-рецесивному типам. По современным оценкам, в мире насчитывается около 500 000 пациентов с БЭ [4], в России диагностировано около 250 больных, но их точное число неизвестно.

В настоящее время выделяют 4 основных типа БЭ: простой, пограничный, дистрофический и синдром Киндлера [5, 6]. Выделение первых трех типов БЭ обусловлено уровнем расслоения кожи и образования пузырей [6]. При синдроме Киндлера образование пузырей может происходить в разных слоях кожи, поэтому в классификации он выделен отдельно (табл.). Причиной заболевания являются мутации в генах, кодирующих соединительнотканные белки, экспрессирующиеся исключительно или преимущественно в разных слоях кожи и слизистых оболочек различных органов: кератины, коллагены 7-го и 17- го типов, ламинины, интегрины и т.д. (см. таблицу).

Кожные проявления БЭ включают пузыри и эрозии, которые возникают вследствие ранимости кожи и ее чувствительности к любому механическому воздействию. При большинстве форм БЭ эрозиям предшествуют напряженные пузыри, большая часть которых наполнена прозрачной бесцветной жидкостью или геморрагическим содержимым [4, 7].

Степень вовлечения других органов и систем в патологический процесс зависит от типа БЭ. Наиболее частыми внекожными проявлениями БЭ, требующими хирургической коррекции, являются поражения желудочно-кишечного тракта и деформации кистей и стоп.

При дистрофическом типе БЭ возникновение пузырей на слизистой полости рта, гортани и пищевода носит системный характер и вызвано повторяющимся повреждением в результате пережевывания твердой пищи. Возникновение сначала пузырей, а затем эрозий и изъязвлений приводит к развитию стриктур и стенозов пищевода, реже гортани, которые зачастую носят жизнеугрожающий характер. Для лечения стенозов и стриктур пищевода использовалось много хирургических подходов, ранее наиболее частым было бужирование. Однако, поскольку механическое раздражение стенки пищевода может привести к тяжелой травме (отслоению эпителия или перфорации), к бужированию пищевода сегодня прибегают довольно редко [8, 10]. В последние годы баллонная дилатация пищевода у больных с БЭ вытеснила более инвазивные методы [9-12]. При этом подходе к пораженной области пищевода прилагается только радиальное давление, что теоретически позволяет избежать осложнений, вызванных бужированием [9, 13]. Дальнейшее развитие метода - баллонная дилатация под рентгеноскопическим контролем, которая позволяет обойтись без эндоскопа, а следовательно, снизить риск ятрогенной травмы. Это минимально инвазивное вмешательство безопасно, эффективно и легко переносится больными даже при повторных процедурах [9, 14, 15]. При тяжелом клиническом течении БЭ выполняется ранняя гастростомия, цели которой - отсрочить задержку роста и развития, связанную с алиментарным дефицитом, и поддерживать питание на должном уровне.

Псевдосиндактилия (или деформация по типу "варежки") кистей и стоп - тяжелое внекожное осложнение БЭ, развивается вследствие постоянного образования пузырей на кистях и стопах и чаще всего наблюдается при рецессивном дистрофическом БЭ (РДБЭ). В тяжелых случаях оно ведет к полному сращению всех пальцев с последующим заключением конечности в ороговевшую коконоподобную оболочку ("кулачковая" деформация) [16]. Прогрессирующая деформация конечностей существенно нарушает их функцию (ослабление мелкой моторики, утрата хватательной способности пальцев) и значимо снижает качество жизни и социальной адаптации больных [17]. Хирургическая коррекция псевдосиндактилии позволяет устранить деформации кистей и частично восстановить ряд функций кисти (хватательную, противопоставление пальцев).

В настоящей работе представлены клиническое наблюдение и результаты хирургического лечения псевдосиндактилии при РДБЭ.

Клиническое наблюдение

Больная Ц., 5 лет, с диагнозом буллезный эпидермолиз, дистрофический тип, поступила в 3-е хирургическое отделение (ожоговое отделение) ДГКБ No 9 им. Г.Н. Сперанского с целью двухэтапной хирургической коррекции деформаций обеих кистей, развившихся на фоне эпидермолиза.

Анамнез: больна с рождения, без динамики патологических изменений кожных покровов. В про- цессе роста сформировались деформации кистей и стоп. В сентябре 2013 г. девочке была выполнена операция в области правой кисти без эффекта. Впервые в ДГКБ No 9 им. Г.Н. Сперанского обратились 28 апреля 2014 г. в связи с длительной стойкой гипертермией до 39 °С и наличием ран на площади до 15% поверхности тела, кулачковой деформации левой кисти и сгибательно-разгибательной контрак- турой пальцев правой кисти, сращением пальцев стоп. На фоне антибактериальной и противомикробной терапии, а также местного лечения лихорадка купировалась, раны сократились до 2%.

Повторная госпитализация 25 ноября 2014 г. для выполнения первого этапа операции "Устранение кулачковой деформации левой кисти и тыльных подвывихов 2-5-го пальцев левой кисти" (с интраоссальной фиксацией межфаланговых суставов спицами) (рис. 1).

Рис. 1. Вид левой кисти пациентки до операции: А - ладонная поверхность кисти; Б - тыльная поверхность кисти

Протокол операции. В области контурирующихся через кожный "мешочек" межпальцевых пространств тупым и острым путем выделены пальцы с 1-го по 5-й с техническими трудностями из-за выраженного уплотнения тканей с устранением сгибательных контрактур и межпальцевых синдактилий, располагавшихся на протяжении всей длины фаланг пальцев. В области тыльной поверхности левой кисти на уровне основания 2-5-го пальцев произведены мелкие разрезы по типу насечек на глубину измененной и резко склерозированной дермы. После этого выполнена редрессация пальцев в межфаланговых суставах, сгибательные контрактуры пальцев и синдактилии устранены. После этого проведена репозиция тыльных подвывихов в пястно-фаланговых суставах с фиксацией их интраоссально спицами (рис. 2). Гемостаз по ходу операции. Раны закрыты повязками с воскопраном и левомиколем. Наложена ладонная гипсовая лонгета в положении разгибания пальцев. Микроциркуляторных нарушений в области ногтевых фаланг нет. На деэпителизированные участки кисти и предплечья наложены повязки с воскопраном и левомиколем.

Рис. 2. Вид левой кисти после операции: А - тыльная поверхность кисти; Б - ладонная поверхность кисти

Послеоперационное течение гладкое, не лихорадила. Проводились перевязки под наркозом (04.12.2014, 12.12.2014), раны активно эпителизировались, тыльные вывихи пальцев в пястно-фаланговых суставах были частично устранены. Спицы удалены 22 декабря 2014 г., явлений воспаления на месте их стояния нет, повязки с аквазаном, гипсовая лонгета переделана в положении сгибания пальцев в пястно-фаланговых суставах на 90°. На 24 декабря 2014 г. повязка и лонгета на левой кисти не беспокоят, проведена лечебная физкультура (ЛФК) в области пальцев, наложены пластиковые шинки на 2-3-4-й пальцы, фиксированы на общей пластиковой лонгете, нарушения микроциркуляции в пальцах нет. Выписана через 1 мес после операции с рекомендациями: ЛФК, шинирование кистей и ношение разделителей пальцев левой кисти по принципу, показанному на рис. 3 (пример лечения другого больного).

Рис. 3. Разделители пальцев кистей у ребенка с буллезным эпидермолизом, которые он постоянно использовал

после проведения оперативного лечения

Второй этап операции "Устранение сгибательной контрактуры 2-5-го пальцев и межпальцевых синдактилий левой кисти" выполнен 26 марта 2015 г.

Протокол операции. В области контурирующихся через кожный покров межпальцевых пространств дна на уровне дистальных межфаланговых суставов тупым и острым путем проведено разделение спаек 2-5-го пальцев без технических трудностей, с устранением сгибательных контрактур пальцев. В межпальцевых промежутках 1-5-го пальцев тупым путем устранены синдактилии, располагавшиеся на 1/ основных фаланг 3 пальцев. После редрессации пальцев в межфаланговых суставах с фиксацией их интраоссально иглами. Гемостаз по ходу операции. Раны закрыты повязками с воскопраном и левомиколем. Наложена ладонная гипсовая лонгета в положении разгибания пальцев. Микроциркуляторных нарушений в области ногтевых фаланг нет. На деэпителизированные участки кисти и предплечья наложены повязки с воскопраном и левомиколем. Послеоперационное течение гладкое, выполнены 2 перевязки под наркозом с интервалом в 10 дней - раны эпителизировались, контрактуры пальцев и синдактилии устранены (рис. 4).

Рис. 4. Результаты лечения через 1 мес после второго этапа операции: А - вид левой кисти с ладонной поверхности; Б - вид левой кисти с тыльной поверхности; В - восстановление объема сгибания пальцев после операции

В настоящее время состояние ребенка стабильное. Объем движений максимально возможный при данной патологии, ребенок выполняет упражнения по профилактике контрактур.

Обсуждение и рекомендации

В настоящем наблюдении представлен пример успешного лечения псевдосинтактилии в результате двухэтапного хирургического вмешательства. Любые вмешательства при БЭ сопряжены с высоким риском дополнительной травматизации и прогрессирования заболевания, поэтому важное значение в организации жизни пациентов с БЭ имеет профилактика осложнений. Ключевое значение в профилактике псевдосиндактилий играет правильный уход, бинтование пальцев рук по типу перчатки и/или постоянное ношение специальных перчаток [18, 19].

Даже в отсутствии хирургического вмешательства в течение всей жизни все типы БЭ характеризуются возникновением пузырей после трения и относительно незначительной травмы. Пузыри могут присутствовать в любом месте на коже, а также на слизистых оболочках. Локализация и расположение пузырей могут быть характерными признаками для конкретного типа БЭ. Так, при простой форме БЭ чаще всего высыпания локализуются преимущественно в области стоп, кистей, на участках, подверженных наибольшей травме, в области костных выступов. Пузыри могут возникать по отдельности или быть сгруппированы, в зависимости от начальной степени травмы они заполнены различным содержимым - от серозного до гнойного [5, 7]. Обязательной рекомендацией является прокол пузыря стерильной иглой, параллельно коже, не касаясь дна пузыря, создавая вход и выход для оттока содержимого, предварительно обработав кожу не содержащим спирт антисептиком. Далее используются мягкие нетканые салфетки, которые аккуратными движениями прикладываются к вскрытому пузырю, способствуя его полному опорожнению. Это самый лучший способ ограничить распространение повреждения окружающих тканей. Покрышка пузырей с любым содержимым, кроме гнойного, должна остаться на поверхности эрозии и стать лучшим биологическим покрытием [20].

Основные принципы ухода за ранами на коже при буллезном эпидермолизе

Уход за ранами является одной из основных задач при лечении любой формы БЭ. Основной принцип ухода заключается в применении атравматичных перевязочных средств, использование которых приводит к максимальному уменьшению боли и кровотечения при смене повязок, предотвращает инфицирование эрозивных поверхностей, а также стимулирует эпителизацию.

Сразу после оценки площади и глубины поражения проводят хирургическую обработку средствами, не раздражающими кожу, очищают поверхность от некротизированных масс и инородных материалов (например, марлевых волокон), затем следует второй этап оказания помощи - лечение. Рану следует закрыть сетчатыми повязками, каждая из них атравматична, обеспечивает безболезненность перевязок и хорошие дренирующие свойства, стимулирует процессы регенерации и эпителизации, а также обладает мягкими антисептическими действиями. К сетчатым повязкам относят различные покрытия на мазевой, липидоколлоидной, силиконовой, гидрогелевой основе. Примером могут служить Мепитель, Бранолинд, Бранолинд Н, Грассолинд, Джелонет, Гидротюль, Фибротюль, Атрауман и т.п. Частота замены покрытий будет зависеть от клинических характеристик и может варьировать от более одного раза в день до 3-4 раз в неделю [19-21].

Раневые покрытия с успехом комбинируются с мазевыми повязками, содержащими антибактериальные препараты, факторы стимуляции эпителизации или другие лекарственные препараты. Ряд атравматичных повязок содержит антибактериальные препараты (серебро, хлоргексидин).

Сетчатое покрытие с нанесением на него наружного препарата фиксируется сначала стерильной мягкой нетканой салфеткой, а затем атравматичными бинтами. Для закрепления бинта можно использовать трубчатую фиксирующую повязку, например, Тубифаст. Цветовая кодировка позволит правильно подобрать размер бинта.

Чрезвычайно важно, чтобы повязки не приклеивались к ране и окружающей коже, поскольку удаление таких повязок может привести к значительному ухудшению состояния кожи и появлению новых повреждений. Если перевязочный материал присох, его следует осторожно размочить стерильным физиологическим раствором.

Можно использовать губчатые покрытий на силиконовой или полимерно-мембранной основе, такие покрытия не приклеиваются к ране, а нежно фиксируются на окружающей коже. Это позволяет почти безболезненно и нетравматично менять повязки. В зависимости от раневого отделяемого можно остановить свой выбор на Мепилекс Лайт или Трансфер, сверху возможно нетугое бинтование покрытий. Любые медицинские приспособления (катетеры, электроды, канюли и т.д.) закрепляют силиконовым пластырем Мепитак, дополнительно его можно зафиксировать бинтованием [20, 21].

Выбор перевязочного материала зависит от типа БЭ, степени потребности в механической защите, возраста ребенка, объема экссудата, наличия бактериального обсеменения или инфицирования. Немаловажны и семейные или личные предпочтения, если речь идет о ребенке более старшего возраста. Длительность эпителизации множественных ран делает течение заболевания трудным. Правильный уход позволяет избежать многих осложнений или уменьшить степень их тяжести. Он направлен на устранение или облегчение симптомов и в основном является поддерживающим, включает профилактику инфекций, защиту кожи от травм, помощь при полисистемных проявлениях болезни, сведение к минимуму деформаций и контрактур, а также психологическую поддержку близким больного.

Клинический диагноз БЭ не вызывает затруднений и, как правило, очевиден с рождения. Молекулярно-генетическое подтверждение диагноза выполняют с целью медико-генетического консультирования семьи, оценки риска повторного рождения больного ребенка (или передачи заболевания при аутосомно-доминантных формах) и последующего выполнения пренатальной диагностики. Учитывая тяжесть течения заболевания, низкую продолжительность и качество жизни больных, выполнение подтверждающей и пренатальной ДНК-диагностики является востребованным видом медицинской помощи семьям, где есть хотя бы один больной с БЭ. Однако она выполняется лишь в небольшом числе специализированных центров. Основными техническими затруднениями являются большое число заинтересованных генов и их значительная протяженность, что приводит к высокой стоимости и длительности исследования. В этом случае альтернативой классическому сенгеровскому секвенированию может служить секвенирование нового поколения, позволяющее выполнять одновременный анализ панели генов. При этом уменьшается стоимость диагностики в пересчете на один ген, но суммарные затраты на одного пациента остаются высокими.

Заключение

Таким образом, комплексное наблюдение пациентов с БЭ с раннего возраста и правильный ежедневный уход являются ключевыми условиями выживаемости в периоде новорожденности (за исключением летальных форм БЭ) и способами профилактики осложнений или их более позднего появления в процессе роста ребенка.

Литература

1. Fine J.D., Johnson L.B., Suchindran C.M. The National Epidermolysis Bullosa Registry // J. Invest. Dermatol. 1994. Vol. 102. P. 54S-56S.

2. Fine J.D. Rare disease registries - lessons learned from the National Epidermolysis Bullosa Registry // J. Rare Dis. 1996. Vol. 2. P. 5-14.

3. Fine J.D., Bauer E.A., McGuire J., Moshell A. Epidermolysis bullosa: clinical, epidemiologic, and laboratory advances, and the findings of the National Epidermolysis Bullosa Registry. Baltimore : Johns Hopkins University Press, 1999.

4. Fine J.D., Hintner H. Life with Epidermolysis Bullosa (EB): Etiology, Diagnosis, Multidisciplinary Care and Therapy. Wien; New York : Springer-Verlag, 2009.

5. Fine J.D., Eady R.A., Bauer E.A. et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB // J. Am. Acad Dermatol. 2008. Vol. 58, N 6. P. 931-950.

6. Fine J.D., Bruckner-Tuderman L., Eady R.A., Bauer E.A. et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification // J. Am. Acad. Dermatol. 2014 Jun. Vol. 70, N 6. P. 1103-1126.

7. Буллезный эпидермолиз / Под ред. Дж-Д. Файна, Х. Хинтнера; Пер. с англ. под ред. Ю.Ю. Коталевской. М. : Практика, 2014. 358 с.

8. Fonkalsrud E.W., Ament M.E. Surgical management of esophageal stricture due to recessive dystrophic epidermolysis bullosa // J. Pediatr. Surg. 1977. Vol. 12. P. 221-226.

9. Azizkhan R., Stehr W., Cohen A.P. et al. Esophageal strictures in children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa: an 11-year experience with fluoroscopically guided balloon dila- tation // J. Pediatr. Surg. 2006. Vol. 41. P. 55-60.

10. Ergun G.A., Lin A.N., Dannenberg A.J., Carter D.M. Gastrointestinal manifestations of epidermolysis bullosa. A study of 101 patients // Medicine (Baltimore). 1992. Vol. 71. P. 121-127.

11. Anderson S.H., Meenan J., Williams K.N. et al. Efficacy and safety of endoscopic dilatation of esophageal strictures in epidermolysis bullosa // Gastrointest. Endosc. 2004. Vol. 59. P. 28-32.

12. Fine J.-D., Johnson L.B., Weiner M., Suchindran C. Gastrointestinal complications of inherited epidermolysis bullosa: cumulative experience of the National EB Registry // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2008. Vol. 46. P. 147-158.

13. Rodriguez-Baez N., Andersen J.M. Management of esophageal strictures in children // Curr. Treat. Options Gastroenterol. 2003. Vol. 6. P. 417-425.

14. Castillo R.O., Davies Y.K., Lin Y.-C. et al. Management of esophageal strictures in children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2002. Vol. 34. P. 535-541.

15. Heyman M.B., Zwass M., Applebaum M. et al. Chronic recurrent esophageal strictures treated with balloon dilatation in children with autosomal recessive epidermolysis bullosa dystrophica // Am. J. Gastroenterol. 1993. Vol. 88. P. 953-957.

16. Becker M.H., Swinyard C.A. Epidermolysis bullosa dystrophica in children: radiologic manifestations // Radiology. 1968. Vol. 90. P. 124-128.

17. Greider J.L. Jr, Flatt A.E. Surgical restoration of the hand in epidermolysis bullosa // Arch. Dermatol. 1988. Vol. 124. P. 765-767.

18. Fine J.-D., Johnson L.B., Weiner M. et al Pseudosyndactyly and musculoskeletal deformities in inherited epidermolysis bullosa (EB): experience of the National EB Registry, 1986-2002 // J. Hand. Surg. (British and European Volume). 2005. Vol. 30B. P. 14-22.

19. Pope E., Lara-Corrales I., Mellerio J., Martinez A. et al. A consensus approach to wound care in epidermolysis bullosa // J. Am. Acad. Dermatol. 2012 Nov. Vol. 67, N 5. P. 904-917.

20. El Hachem M., Zambruno G., Bourdon-Lanoy E., Ciasulli A. et al. Multicentre consensus recommendations for skin care in inherited epidermolysis bullosa // Orphanet J. Rare Dis. 2014 May 20. Vol. 9. P. 76.

21. Mellerio J.E., Weiner M., Denyer J.E. et al. Medical management of epidermolysis bullosa: Proceedings of the 2nd international symposium on epidermolysis bullosa, Santiago, Chile, 2005 // Int. J. Dermatol. 2007. Vol. 46. P. 795-800.

Материалы данного сайта распространяются на условиях лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License («Атрибуция - Всемирная»)

ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
Дземешкевич Сергей Леонидович
Доктор медицинских наук, профессор (Москва, Россия)

Журналы «ГЭОТАР-Медиа»