Случай диагностики надклапанного стеноза аорты методом мультиспиральной компьютерно-томографической ангиографии

Резюме

Представлен клинический случай диагностики артериопатии - диффузной формы врожденного надклапанного стеноза аорты у пациентки 27 лет методом мультиспиральной компьютернотомографической ангиографии, данные которой позволили уточнить форму стеноза, оценить состояние створок аортального клапана, исключить подклапанный компонент стеноза, выявить изменения дуги аорты, состояние устьев брахиоцефальных артерий, вовлечение коронарных артерий, ветвей легочной артерии.

Ключевые слова:надклапанный стеноз аорты,артериопатия эластинового типа, мультиспиральная компьютернотомографическая ангиография

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Для цитирования: Николаева Е.В., Арасланова Н.Х. Случай диагностики надклапанного стеноза аорты методом мультиспиральной компьютерно-томографической ангиографии // Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. 2021. Т. 9, № 3. С. 125-130. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-1198-2021-9-3-125-130

Надклапанный стеноз аорты (НСА) является редкой врожденной патологией, проявляющейся обструкцией, вызванной ограниченным или диффузным сужением аортального просвета на уровне и выше синотубулярной зоны. В патологический процесс могут быть вовлечены все крупные системные артерии: аорта, плечеголовные и абдоминальные сосуды, легочные артерии [1]. Надклапанный стеноз аорты относится к артериопатиям эластинового типа, является генетически гетерогенным синдромом, встречается как в качестве самостоятельной патологии, вызванной мутацией в гене эластина, так и частью генетического синдрома Вильямса-Бёрена (краниофациальные аномалии - лицо "эльфа", кардиоваскулярные аномалии, задержка психического развития, метаболические расстройства - гиперкальциемия) [2].

Установлено, что у пациентов с синдромом Вильямса выявляются полные или частичные делеции гена ELN вместе с множеством соседних генов, которые, вероятно, являются важными для других особенностей синдрома. У пациентов с семейной изолированной формой НС, в гене ELN выявляются транслокации или точечные мутации с потерей функции. Пациенты со "спорадической" формой НСА могут быть носителями семейных мутаций с неполной пенетрантностью, или мутаций, возникших de novo [3].

Сведения о распространенности врожденного надклапанного стеноза аорты достаточно противоречивы. Частота его составляет от 1:100 000 до 1:25 000 новорожденных с НСА с одинаковой представленностью у детей женского и мужского пола [4].

Частота НСА, не ассоциированного с синдромом Вильямса, достоверно не установлена. Отдельными авторами опубликованы данные анализа спектра генетических мутаций у пациентов с изолированным надклапанным стенозом аорты, исследуются корреляции генотипа и фенотипа, патогенетические механизмы вовлечения сердечно-сосудистой системы [2].

НСА включает 3 морфологические формы [5]. Сужение аорты на уровне синотубулярного соединения (над устьями коронарных артерий) в виде "песочных часов" за счет выраженного утолщения стенки определяется в 50-75% случаев. Приблизительно в 25% случаев выявляется фиброзная диафрагма над устьями коронарных артерий (КА) [6]. В оставшихся 25% случаев наблюдается диффузное сужение восходящей аорты [7]. Сужения КА при надклапанном стенозе аорты могут быть как за счет циркулярного утолщения стенки устья левой КА, обструкции устья из-за сращения створок аортального клапана с образованием надклапанного "мостика", так и за счет диффузного сужения просвета [8].

Обычно клинические проявления НСА возникают уже в детстве и включают одышку при физических нагрузках, боли в сердце, синкопальные состояния. Выраженность симптомов напрямую зависит от степени обструкции выхода из левого желудочка (ЛЖ). При сужении КА при НСА боли в сердце вследствие ишемии миокарда могут возникать раньше клинических признаков обструкции выводного отдела ЛЖ [9]. К осложнениям НСА относят инфаркт миокарда, ишемический инсульт и даже внезапную смерть, которые связывают с тяжелым поражением коронарных и церебральных артерий [10, 11].

Дифференциально-диагностический ряд при НСА включает клапанный и подклапанный стеноз или коарктацию аорты (сужение, вплоть до окклюзии, расположенное, как правило, на границе дуги и нисходящей аорты), перерыв дуги аорты (полное отсутствие сообщения между восходящей и нисходящей аортой: тип А - перерыв дистальнее устья левой подключичной артерии, тип В - между левой общей сонной и левой подключичной артерией, тип С - между брахиоцефальным стволом и левой общей сонной артерией), синдром гипоплазии левых камер сердца (спектр аномалий, характеризующийся недоразвитием левых камер сердца и аорты при конкордантных атриовентрикулярных соединениях).

Диагноз НСА устанавливается на основании клинических данных и визуализационных методик: эхокардиографии (ЭхоКГ), подтверждающей сужение над створками аортального клапана, и ангиографии (традиционной магнитно-резонансной или компьютерно-томографической ангиографии), дающей исчерпывающую информацию о сосудистых аномалиях [1, 12].

Клинический случай

Пациентка К., 27 лет, поступила с жалобами на одышку при физической нагрузке (подъем на 2-й этаж), колющие боли и жжение слева от грудины, перебои в работе сердца, единичные приступы потери сознания. Врожденный порок сердца (ВПС) - стеноз аорты был выявлен в детстве.

Неоднократно обследовалась амбулаторно, по данным эхокардиоскопии (ЭхоКС) описаны коарктация аорты, мембрана в выводном отделе ЛЖ с обструкцией.

В анамнезе 2 беременности (одна прерванная 9 лет назад по медицинским показаниям, вторая -5 лет назад - родоразрешение посредством кесарева сечения, ребенок живорожденный, у ребенка открытое овальное окно).

От неоднократно предлагаемого оперативного лечения ВПС пациентка отказывалась.

Обратилась в ФЦССХ на сроке беременности 9 нед (третья беременность) в связи с ухудшением состояния: появились боли в грудной клетке, нарастала одышка.

По данным ЭхоКС: фракция выброса (ФВ) ЛЖ (по Simpson) - 57%; выраженный НСА с максимальным систолическим градиентом 98 мм рт.ст., средним - 53 мм рт.ст. (сужение в синотубулярной зоне до 1,3 см, мембрана?). Выраженная концентрическая гипертрофия миокарда ЛЖ.

Учитывая отрицательную динамику и данные ЭхоКГ, ухудшение симптомов, пациентке рекомендована оперативная коррекция ВПС в неотдаленные сроки. В связи с появлением клинических симптомов на ранних сроках беременности, высоким риском осложнений как во время беременности и родов, так и в послеродовом периоде, согласно национальным клиническим рекомендациям "Диагностика и лечение сердечно-сосудистых заболеваний при беременности, 2018", было рекомендовано прерывание беременности.

Пациентка поступила на оперативное лечение. С целью уточнения морфологии изменений аорты и планирования тактики оперативного лечения выполнена мультиспиральная компьютерно-томографическая (МСКТ) ангиография грудной аорты.

МСКТ-ангиография аорты выполнена на рентгеновском компьютерном томографе "Somatom Definition Edge" (Siemens) с ретроспективной ЭКГ-синхронизацией, напряжением на трубке 120 кВ, током 169 мАс, коллимацией 0,6 мм, с внутривенным введением йодсодержащего контрастного вещества концентрацией 350 мг со скоростью 5 мл/с в объеме 80 мл, с последующим ведением физраствора объемом 40 мл со скоростью 4 мл/с при помощи автоматического шприца-инъектора. Сканирование выполнено в фазу оптимального контрастирования левых камер сердца и аорты. Реконструкции выполнены с толщиной среза 0,75 мм с применением алгоритма итерации. Постобработка включала построение мультипланарных реконструкций, проекций максимальной интенсивности, VRT (объемных) изображений.

На КТ-ангиограммах оценивали камеры сердца, степень гипертрофии миокарда желудочков, выводной отдел ЛЖ, аортальный клапан, диаметр и толщину стенки восходящей аорты, а также дуги и нисходящей аорты, устья брахиоцефальных артерий, коронарные и легочные артерии.

Патологических образований в камерах сердца не выявлено. Миокард ЛЖ гипертрофирован (толщина межжелудочковой перегородки - до 1,6 см, боковая стенка - до 1,8 см), мембраны в области выводного отдела ЛЖ, а также сужения выводного отдела ЛЖ за счет гипертрофии миокарда не выявлено. Аортальный клапан трехстворчатый, коаптация створок полная.

Определялось сужение просвета аорты в виде "песочных часов" на уровне синотубулярного соединения (до 1,1 см) за счет выраженного циркулярного утолщения стенки (до 0,5 см), которое также выявлено в области восходящей аорты на всем протяжении и на уровне дуги аорты с переходом на устья брахиоцефального ствола и левой общей сонной артерии, устье которой стенозировано более чем на 70%.

Рис. 1. КТ-ангиография грудной аорты. Объемная (3D) реконструкция. Сужение просвета аорты на уровне синотубулярного соединения (желтая стрелка), сужение устья левой общей сонной артерии (черная стрелка), эктазия коронарной артерии (красная стрелка)

Fig. 1. CT-angiography of the thoracic aorta. VRT (3D) reconstruction. There are narrowing of the aortic Lumen at the Level of the sino-tubular junction (yellow arrow), narrowing of the mouth of the left common carotid artery (black arrow), coronary artery ectasia (red arrow)

 

Рис. 2. КТ-ангиография грудной аорты. Объемная (3D) реконструкция. Сужение просвета аорты на уровне синотубулярного соединения (желтая стрелка), сужение устья левой общей сонной артерии (черная стрелка), cужение устья брахиоцефального ствола (красная стрелка)

Fig. 2. CT angiography of the thoracic aorta. VRT (3D) reconstruction. Narrowing of the aortic lumen at the level of the sino-tubular junction (yellow arrow), narrowing of the mouth of the left common carotid artery (black arrow), narrowing of the mouth of the brachiocephalic trunk (red arrow)

Просвет на уровне перешейка аорты и нисходящей аорты не сужен, утолщения стенки не определялось. Отмечалась эктазия дистальных отделов ствола и устьев передней межжелудочковой и огибающей артерий без признаков стенотических поражений КА.

Рис. 3. КТ-ангиография грудной аорты, мультипланарные реконструкции в плоскости синотубулярного соединения (А), в парасагиттальной плоскости (Б). Выраженное циркулярное утолщение стенки на уровне синотубулярного соединения (А), утолщение стенки восходящей аорты, дуги аорты, устьев брахиоцефальных артерий (Б). Ао - аорта

Fig. 3. CT angiography of the thoracic aorta, muitipianar reconstructions in the plane of the sino-tubuiar connection (A), in the parasagittal plane (B). Pronounced circular thickening of the wall at the level of the sino-tubuiar connection (A), thickening of the wall of the ascending aorta, the aortic arch, the mouths of the brachiocephaiic arteries (B). Ао - aorta

Контрастирование легочной артерии и ее ветвей было достаточным для оценки просвета, позволило выявить множественные умеренные локальные и протяженные стенозы ветвей легочной артерии (преимущественно долевых и сегментарных).

Заключение

НСА - редко встречаемая врожденная патология, особенно в случае изолированной формы (вне генетического синдрома Вильямса-Бёрена), что существенно затрудняет постановку точного диагноза при первичном обследовании. Будучи артериопатией эластинового типа, она может сопровождаться поражением не только аорты, но и других артерий, что требует более тщательной оценки брахиоцефальных, коронарных и легочных артерий.

Рис. 4. КТ-ангиография грудной аорты, мультипланарные реконструкции в трехкамерной проекции (А), в плоскости аортального клапана (Б). LA - левое предсердие; LV - левый желудочек; Ao - аорта. Миокард левого желудочка гипертрофирован. Выводной отдел левого желудочка не сужен, подклапанной мембраны не выявлено. Аортальный клапан трехстворчатый, створки не изменены, коаптация створок полная

Fig. 4. CT angiography of the thoracic aorta, muitipianar reconstruction in a three-chamber viev (A), in the piane of the aortic vaive (B). LA - ieft atrium; LV - ieft ventricie; Ao - aorta. Myocardium of the ieft ventricie is hypertrophied. The output section of the ieft ventricie is not narrowed, no subvaivuiar membrane is detected. Aortic vaive has three cusps, ieafiets unchanged with fuii coaptation

Рис. 5. КТ-ангиография.
Fig. 5. CT angiography. VRT (3D) reconstruction of the pulmonary arteries. Multiple moderate local and extended stenoses of predominantly lobar and segmental branches of the pulmonary artery (white arrows) are determined

Объемная (3D) реконструкция ствола и ветвей легочной артерии. Определяются множественные умеренные локальные и протяженные стенозы преимущественно долевых и сегментарных ветвей легочной артерии (белые стрелки) МСКТ-ангиография в описанном клиническом наблюдении позволила определить морфологию надклапанного стеноза аорты - диффузную форму поражения с вовлечением в процесс восходящей дуги аорты, выявить значимое сужение устьев брахиоцефальных артерий, исключить стенотические поражения КА, определить степень их эктазии, диагностировать поражение легочных артерий в виде умеренного сужения просвета долевых и сегментарных ветвей, а также исключить другие врожденные стенотические поражения аорты (синдром гипоплазии левых камер сердца, субаортальный стеноз, поражение аортального клапана, коарктацию аорты).

Литература

1.    Merla G., Brunetti-Pierri N., Piccolo P, Micale L., Loviglio M.N. Supravalvular aortic stenosis. elastin arteriopathy // Circ. Cardiovasc. Genet. 2012. Vol. 5. P 692-696.

2.    Micale L., Turturo M.G., Fusco C. et al. Identification and characterization of seven novel mutations of elastin gene in a cohort of patients affected by supravalvular aortic stenosis // Eur. J. Hum. Genet. 2010. Vol. 18, N 3. P 317-323.

3.    Metcalfe K., Rucka A.K., Smoot L., Hofstadler G., Tuzler G., McKeown P. et al. Elastin: mutational spectrum in supravalvular aortic stenosis // Eur. J. Hum. Genet. 2000. Vol. 8. P. 955-963.

4.    Бондаренко И.Э. Хирургическое лечение врожденного стеноза аорты : дис. ... д-ра мед. наук. Москва, 2003.

5.    Edwards J.E. Pathology of left ventricular outflow tract obstruction // Circulation. 1965. Vol. 31. P. 586-599.

6.    Stamm C., Friehs I., Yen Ho S., Moran A.M., Jonas R.A., Del Nido PJ. Congenital supravalvular aortic stenosis: a simple lesion? // Eur. Cardiothorac. Surg. 2001; 19: 195-202.

7.    Vaideeswar P., Shankar V., Deshpande J.R., Si-varaman A., Jain N. Pathology of the diffuse variantof supravalvular aortic stenosis // Cardiovasc. Pathol. 2001. Vol. 10. P. 33-37.

8.    Thistlethwaite PA., Madani M.M., Kriett J.M., Milhoan K., Jamieson S.W. Surgical management of congenital obstruction of the left main coronary artery with supravalvular aortic stenosis // J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 2000. Vol. 120, N 6. P. 1040-1046.

9.    Pieles G.E., Ofoe V., Morgan G.J. Severe left main coronary artery stenosis with abnormal branching pattern in a patient with mild supravalvar aortic stenosis and Williams-Beuren syndrome // Congenit. Heart Dis. 2014. Vol. 9, N 3. P. E85-E89.

10.    Kitchiner D., Jackson M., Walsh K., Peart I., Arnold R. Prognosis of supravalvular aortic stenosis in 81 patients in Liverpool (1960-1993) // Heart. 1996. Vol. 75. P. 396-402.

11.    Bird L.M., Billman G.F., Lacro R.V., Spicer R.L., Jariwala L.K. Sudden death in Williams syndrome: report of ten cases // J. Pediatr. 1996. Vol. 129. P. 926-931.

12.    Martin R., Lairez O., Boudou N., Mejean S., Lhermusier T., Dumonteil N. et al. Relation between left ventricular outflow tract obstruction and left ventricular shape in patients with hypertrophic cardiomyopathy: a cardiac magnetic resonance imaging study // Arch. Cardiovasc. Dis. 2013. Vol. 106, N 8-9. P. 440-447.

ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
Дземешкевич Сергей Леонидович
Доктор медицинских наук, профессор (Москва, Россия)
РОСМЕДОБР 2021
Вскрытие
Медицина сегодня
Конференция "Молекулярная диагностика"

Уважаемые коллеги ! Приглашаем Вас принять участие в X Юбилейной конференции "Молекулярная диагностика", которая пройдёт 9-11 ноября 2021 г. в Москве в ГК "Космос" (Проспект Мира, 150). На сегодняшний день согласно приказу Мэра Москвы с 8 ноября все массовые мероприятия с...

III Конгресс "Психическое здоровье человека XXI века"

ДЕТИ. ОБЩЕСТВО. БУДУЩЕЕ. III Конгресс "Психическое здоровье человека XXI века" Более 10 тысяч медицинских и немедицинских специалистов в сфере охраны психического здоровья, а также представителей социально-ориентированных НКО, деловых кругов, СМИ из 37 стран стали...

II Национальный междисциплинарный конгресс "Времена года. Женское здоровье от юного до серебряного и золотого возраста".

Пресс-релиз 21 и 22 октября 2021 года состоится II Национальный междисциплинарный конгресс "Времена года. Женское здоровье от юного до серебряного и золотого возраста" . Конгресс будет посвящен 20-летию Российской Ассоциации Маммологов и 15-летию первой кафедры клинической...


Журналы «ГЭОТАР-Медиа»